La conmoción cerebral en el deporte, desde el nivel junior hasta el de élite, se está priorizando como un problema de salud pública en Australia.
Una investigación del Senado sobre las conmociones cerebrales y los traumatismos craneales repetidos en los deportes de contacto se publicará en agosto. Cabe destacar en las audiencias el reconocimiento de la AFL de una asociación entre el traumatismo craneal y la encefalopatía traumática crónica, una enfermedad neurodegenerativa que se encuentra en varios jugadores fallecidos.
Los datos más recientes muestran que la conmoción cerebral puede ocurrir en casi todos los deportes, no solo en los deportes de contacto, con casi 3100 hospitalizaciones por conmoción cerebral causada por deportes en 2020-21.
Pero no todos responden de la misma manera a la conmoción cerebral. En la actualidad, existen pocos indicadores fiables de quién sufrirá efectos específicos oa largo plazo. Sabemos que la cantidad y la gravedad de los síntomas y las conmociones cerebrales múltiples son importantes. Y estamos desarrollando la comprensión de cómo los genes de una persona juegan un papel.
La conmoción cerebral es una forma de lesión cerebral traumática que puede provocar disfunción neurológica, como migraña, déficit cognitivo, confusión, tiempos de reacción lentos, cambios de personalidad, somnolencia y cambios emocionales. Algunas personas también sufren problemas a largo plazo con la memoria, el pensamiento y otros síntomas, como ansiedad y trastornos del estado de ánimo. Después de una lesión cerebral, hay una cascada de eventos que afectan la salud de las neuronas y afectan el flujo de iones químicos, como el calcio, en el cerebro. Las mutaciones en los genes que afectan el transporte de iones neuronales (átomos o moléculas con una carga eléctrica positiva o negativa), denominados genes de canales iónicos, también pueden afectar el funcionamiento del cerebro. La evidencia más fuerte de una conexión entre la respuesta a la conmoción cerebral y la función del gen del canal iónico proviene de pacientes con antecedentes familiares de un tipo raro de migraña (migraña hemipléjica, que hace que el paciente experimente migraña severa asociada con deterioro motor y debilidad muscular) y ataxia episódica. (lo que provoca episodios de incoordinación del movimiento).
Los tipos específicos de estos trastornos neurogenéticos graves son causados por mutaciones en el gen del canal de calcio CACNA1A. Los pacientes con estas mutaciones pueden ser muy sensibles a los impactos en la cabeza. Algunas mutaciones específicas pueden provocar traumatismos craneales muy leves que provoquen conmoción cerebral, convulsiones, edema cerebral (hinchazón), coma y, a veces, la muerte.
La investigación también ha demostrado que el 35 por ciento de los pacientes con mutaciones en un segundo gen del canal iónico de la migraña hemipléjica, ATP1A2, que está relacionado con la migraña hemipléjica, la ataxia, la epilepsia y otras convulsiones y controla los niveles de sodio y potasio en el cerebro, reportan síntomas de conmoción cerebral después de un traumatismo craneal leve. .
Centrándose en todos los genes de los canales iónicos, nuestro laboratorio de genómica (Centro Griffiths de Genómica y Salud Personalizada) estudió recientemente a 117 personas afectadas por conmociones cerebrales.
Encontramos mutaciones en 21 genes de canales iónicos, 14 de los cuales podrían tener un impacto en la susceptibilidad o los resultados de la conmoción cerebral.
Además del papel de los genes de los canales iónicos, ha habido una serie de genes adicionales vinculados por la investigación a la conmoción cerebral.
Uno de los más estudiados es el gen ApoE, que está involucrado en el transporte de colesterol en el cuerpo y ha sido reconocido durante mucho tiempo como un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer. Los estudios han indicado que una variante de este gen (ApoE4) está relacionada con resultados de conmoción cerebral más pobres y a más largo plazo. Aquellos que portan esta variante también tienen más probabilidades de tener signos significativos de degeneración cerebral después de una conmoción cerebral.
Otra variación genética en el gen ApoE que lo hace menos productivo se ha relacionado con una mayor probabilidad de conmoción cerebral.
Más allá de ApoE, los genes que ayudan a controlar una variedad de funciones cerebrales se han sugerido como factores en la conmoción cerebral, incluidos algunos involucrados en el crecimiento neuronal, los receptores de dopamina y, más recientemente, el desarrollo del axón cerebral (fibra nerviosa).
Las preguntas sobre el vínculo entre la predisposición genética a las lesiones en el deporte no son nuevas. Hace veinte años, la Comisión de Reforma de la Ley de Australia se refirió a la demostración de la investigación.
[…] una forma más leve de esta condición [CTE or punch-drunk syndrome] podría ocurrir en jugadores de rugby, fútbol y otros deportes asociados con golpes repetitivos en la cabeza. (The Conversation)En 2016, el Instituto Australiano del Deporte (AIS) publicó una declaración de posición sobre la ética de las pruebas genéticas y la investigación en el deporte. Pero la última declaración de posición sobre la salud cerebral y la conmoción cerebral de AIS no menciona el uso de información genética relacionada con la susceptibilidad relacionada con la conmoción cerebral.
Actualmente, hay pruebas de diagnóstico de ADN disponibles para los dos genes de los canales iónicos ya implicados en la conmoción cerebral, porque estas pruebas se utilizan para el diagnóstico de la migraña hemipléjica familiar y la ataxia episódica. Pero actualmente no se realizan pruebas genéticas para la conmoción cerebral.
En Australia, es difícil encontrar información sobre si se realizan pruebas genéticas en el deporte de élite.
En el Reino Unido, se realizan pruebas genéticas, aunque no es común. Los atletas y el personal de apoyo están abiertos a la idea de que la información genética se utilice para mejorar el rendimiento deportivo y reducir el riesgo de lesiones.
¿Que sigue?
Es vital que haya una consideración más cuidadosa de los factores genéticos involucrados en el desarrollo y la respuesta a la conmoción cerebral. La aclaración del papel de las mutaciones del gen del canal iónico y otras variantes genéticas, junto con la información de biomarcadores e imágenes adicionales, será importante para desarrollar mejores enfoques de manejo y tratamiento de la conmoción cerebral.
Antes de introducir pruebas genéticas, los marcos regulatorios y de gobernanza también necesitarían una cuidadosa consideración.
Será necesario examinar a fondo las implicaciones éticas y legales más amplias, incluidas las leyes de privacidad de la salud, la privacidad de las muestras genéticas, las leyes contra la discriminación y las leyes relacionadas con el empleo, especialmente en el deporte profesional.
Con la creciente conciencia de los riesgos de lesiones relacionadas con las conmociones cerebrales destacadas por la investigación del Senado, una mayor investigación en Australia también podría investigar las actitudes hacia el uso de pruebas genéticas y la predisposición al riesgo de lesiones en el deporte.
